Juveniele macula degeneratie (JMD) is een ziekte van het netvlies, die over het algemeen jonge mensen treft tussen de leeftijd van 10 en 30 jaar. Deze vorm van macula degeneratie is erfelijk.
Figuur 4. Kleine plooitjes van het netvlies lopen vanuit
het midden van de macula radiair naar buiten (spakenwiel)
Juveniele macula degeneratie is een verzamelbegrip; het betreft een verzameling van ziektebeelden die gemeenschappelijk hebben dat ze voornamelijk de gele vlek van het netvlies aantast. Onder juveniele macula degeneratie vallen onder meer: de ziekte van Stargardt, kegeldystrofie, juveniele retinoschisis, dominant cystoid maculaoedeem, de ziekte van Best en centrale areolaire chorioidea dystrofie (CACD).
Juveniele macula degeneratie komt betrekkelijk weinig voor. Ongeveer 200 mensen in Nederland hebben JMD. De meest voorkomende vorm van JMD is de ziekte van Stargardt (Figuur 4).
Voor meer en uitgebreide informatie over erfelijkheid en de verschillende vormen van juveniele macula degeneratie wordt onder meer verwezen naar de brochure die via de MD patiëntenvereniging te verkrijgen is (www.mdvereniging.nl).
Hieronder is van de belangrijkste vormen van JMD een korte beschrijving opgenomen.
Ziekte van Stargardt
voorbeeld zicht stargardt patiënt
wat ziet iemand met stargardt
Deze aandoening komt meestal alleen in één generatie van een gezin voor. Meestal openbaren zich de eerste symptomen tussen het 8e en 30e levensjaar. De eerste klachten zijn meestal een langzaam dalende gezichtsscherpte. Beide ogen zijn aangedaan, maar niet in gelijke mate. Aanvankelijk merken mensen met de ziekte van Stargardt dat ze steeds waziger gaan zien. Ook kunnen ze problemen krijgen bij de overgang van een lichte naar een donkere omgeving. Deze klachten zijn niet met een bril of contactlenzen weg te nemen. De ziekte van Stargardt is een dystrofie, hetgeen betekent dat de aandoening progressief is en dat de gezichtsscherpte in de loop der jaren zal afnemen. De snelheid van achteruitgang verschilt echter van persoon tot persoon.
Het gen dat de ziekte veroorzaakt is tegenwoordig bekend en kan in het bloed worden aangetoond. Door een veranderde stofwisseling in het netvlies stapelen zich onder het netvlies een aantal stofjes op die door de oogarts gezien worden als typische gele ‘vlekjes’. (Figuur 1) Door de veranderde stofwisseling sterven langzaam met name de kegeltjes in het netvlies af. Hierdoor ontstaat een litteken op de plaats van de macula wat slechtziendheid tot gevolg heeft. Het komt echter zeer zelden tot volledige blindheid omdat de randen van het netvlies meestal blijven functioneren.
Tijdens het oogheelkundig onderzoek worden er soms speciale foto’s van het netvlies gemaakt, waarbij eerst een contrastvloeistof wordt ingespoten. Zo’n fluorescentieangiogram wordt vooral verricht wanneer de diagnose Stargardt niet direct duidelijk is. Bij dit onderzoek kan men afwijkingen aan het netvlies waarnemen die met het blote oog niet zichtbaar zijn. Bij veel patiënten met de ziekte van Stargardt vertoont het fluorescentieangiogram een ongewoon donkere achtergrond.
Er is nog geen behandeling voor de ziekte, maar het verdient aanbeveling om te veel zonlicht te vermijden. Ook zijn er aanwijzingen dat te veel vitamine A (of afgeleiden zoals bètacaroteen) schadelijk kan zijn.
Behandelingsmethoden
Er is nog geen behandeling voor de ziekte. De ontdekking van het mechanisme dat ten grondslag ligt aan deze ziekte biedt echter wel perspectieven voor de ontwikkeling van een therapie. Een dergelijke therapie zal de progressie vertragen of in het meest gunstige geval stoppen. Een termijn waarop een dergelijke behandeling beschikbaar komt, valt helaas niet te geven.
Hoewel er nog geen therapie beschikbaar is, zijn er wel enige aanbevelingen te geven. Het verdient aanbeveling om te veel zonlicht te vermijden. Ook zijn er aanwijzingen dat te veel vitamine A (of afgeleiden zoals bètacaroteen) schadelijk kan zijn.
Figuur 1. Stargardt-dystrofie met vlekjes centraal
in het netvlies. Er is nog geen litteken in de macula.
Kegeldystrofie
Kegeldystrofie met een klassieke bull’s eye in de gele vlek
Kegeldystrofie is een erfelijke afwijking in het netvlies waardoor de kegeltjes niet meer goed functioneren. Dystrofie wil zeggen dat er sprake is van een erfelijke vorm van degeneratie (in dit geval dus de kegeltjes) die meestal op jonge leeftijd ontstaat.
Er komen bij kegeldystrofie mengvormen voor waarbij naast de kegels ook de staafjes in meer of mindere mate zijn aangedaan. We spreken dan van een kegel-staafdystrofie. Vaak is de kegel-staafdystrofie een variant van de ziekte van Stargardt.
Meestal ontstaat de aandoening tussen het 15e en 30e levensjaar. De leeftijd waarop de eerste klachten zich voordoen, kan echter variëren. Vaak zijn beide ogen aangedaan, maar niet altijd in dezelfde mate.
Als belangrijkste klacht van de patiënt, is het minder scherp zien. Geleidelijk aan neemt de klacht toe; bij veel patiënten ontstaat uiteindelijk een ernstige vorm van slechtziendheid. Een andere veel voorkomende klacht is lichtschuwheid, ook wel fotofobie genoemd. Sommige patiënten hebben de lichtschuwheid in zo’n ernstige mate, dat ze “dagblind” zijn: overdag slecht zien bij fel zonlicht en minder slecht zien bij weinig of geen zonlicht. Dagblindheid is onder meer te verklaren doordat bij felle zon de staafjes worden uitgeschakeld en dan niet meer als een soort compensatiemechanisme functioneren. Als de zon verdwijnt werken de staafjes weer en ondersteunen dan de slechte kegelfunctie. Ook het zien van kleuren wordt steeds slechter bij kegeldystrofie.
De ziekte verloopt meestal progressief, zodat de centrale gezichtsscherpte in de loop van de jaren zal afnemen. De snelheid van achteruitgang verschilt echter per persoon.
Juveniele Retinoschisis
Figuur 1. Juveniele Retinoschisis
Juveniele ofwel geslachtsgebonden retinoschisis is een vrij zeldzame vorm van macula degeneratie, die vrijwel uitsluitend bij mannen voorkomt. Retinoschisis betekent ‘splijting van het netvlies’. Omdat het oorzakelijke gen op het x-chromosoom ligt, is in één familie alleen de helft van de mannen van een generatie aangedaan. Het oorzakelijke gen erft vrijwel altijd over maar de ernst van het ziektebeeld kan enorm verschillen.
Bij een patiënt beginnen meestal de eerste klachten van een afname van de gezichtsscherpte tussen het 5e en 10e levensjaar. Over het algemeen bestaan de eerste klachten uit een afname van het centrale zien, waardoor alles wazig wordt. Vaak worden deze eerste klachten opgemerkt wanneer mensen op afstand minder goed gaan zien, waardoor ze mensen op straat niet meer herkennen. De klachten zijn met een bril of contactlenzen niet te verbeteren. Door een zwakte van het perifere netvlies kunnen ook symptomen, zoals lichtflitsen ontstaan.
Doordat er bij juveniele retinoschisis een splijting is tussen verschillende lagen van het netvlies, ontstaat een herkenbare afwijking. Deze wordt gekenmerkt door kleine plooitjes van het netvlies, die vanuit het midden van de macula radiair naar buiten lopen (spakenwiel, figuur 4). Bij de oudere patiënt kan het netvlies in de macula verschijnselen van degeneratie gaan vertonen. Hierdoor verdwijnt het typische patroon van plooien en kan het netvlies op sommige plekken in de macula verdwijnen. De gezichtscherpte neemt dan verder af.
Bij 50% van de patiënten kunnen ook gebieden van retinoschisis aan de randen van het netvlies waargenomen worden. In ongeveer 10% van die gevallen kan deze perifere netvliessplijting tot een netvliesloslating leiden. Vaak kan een dergelijke ernstige complicatie, die onbehandeld tot blindheid leidt, alleen hersteld worden door een operatie.
Dominant Cystoid Maculaoedeem
Deze vrij zeldzame netvliesafwijking wordt zo genoemd, omdat er sprake is van vochtophoping (oedeem) in kleine holtes (cysten) ter hoogte van de gele vlek (macula). Dominant cystoid macula-oedeem is een erfelijke vorm van macula degeneratie.
Reeds op jonge leeftijd (<10 jaar) kunnen mensen met dominant cystoid oedeem al klachten krijgen van waziger zien. De gezichtsscherpte wordt bij het ouder worden van de patiënt over het algemeen steeds slechter. De daling van de gezichtsscherpte kan gepaard gaan met de ontwikkeling van vlekken in het centrum van het gezichtsveld en een vermindering van het kleurenzien. Ook kunnen patiënten problemen krijgen bij de overgang van een lichte naar een donkere omgeving. Al deze klachten zijn niet met een bril of contactlenzen te corrigeren. Beide ogen zijn aangedaan, maar niet altijd in gelijke mate.
Kenmerkend voor dominant cystoid macula oedeem is de vochtophoping in de macula, die nog beter zichtbaar te maken is door middel van fluorescentie angiografie. Elektrofysiologisch onderzoek geeft aanvullende informatie over het functioneren van verschillende cellagen van het oog. Het electro-retinogram (ERG) geeft informatie over het functioneren van de staafjes en kegeltjes. Het electro-oculogram (EOG) geeft informatie over het pigmentblad (een laag cellen, gelegen onder de staafjes en kegeltjes).
Ziekte van Best
Een andere naam voor deze erfelijke oogziekte is “vitelliforme maculaire dystrofie”. Vitelliform wijst erop dat de afwijking in de macula het aspect van een eidooier heeft, het woord dystrofie betekent “slechte ontwikkeling van een orgaan door storing in de voedseltoevoer”, in het geval van de ziekte van Best de macula. Het gaat om een progressieve aandoening, waarbij de gezichtsscherpte vaak in de loop van de jaren achteruit gaat.
De ziekte van Best begint meestal tussen de leeftijd van 3 en 15 jaar. Vaak duurt het echter vele jaren voordat de gezichtsscherpte wordt aangetast. Het komt regelmatig voor dat mensen met de ziekte van Best geen symptomen ondervinden en dat de afwijking pas wordt ontdekt bij oogheelkundig onderzoek. De eerste symptomen zijn meestal daling van de gezichtsscherpte (wazig zien) of het vervormd zien van voorwerpen, zonder dat dit te verhelpen is met een bril. De leeftijd waarop de gezichtsscherpte achteruitgaat en de snelheid van achteruitgang verschilt van persoon tot persoon en is vaak ook nog verschillend tussen de twee ogen. Beide ogen zijn aangedaan, maar er kan veel verschil zijn in de mate van aantasting van de gezichtsscherpte. Vaak wordt een bruikbare gezichtsscherpte behouden in het minst aangedane oog. Patiënten met de ziekte van Best worden niet blind.
Als onderdeel van het oogheelkundig onderzoek naar de ziekte van Best wordt een elektro-oculogram gemaakt. In alle stadia van de ziekte van Best is het elektro-oculogram gestoord.
Centrale areolaire chorioidea dystrofie
Bij Centrale areolaire chorioidea dystrofie (CACD) gaat het om een dystrofie: een progressieve aandoening, leidend tot een verminderde gezichtsscherpte. Hierbij wordt niet alleen het centrale deel van het netvlies (de macula) aangetast, maar ook de kleinere bloedvaten van het onderliggende vaatvlies van het oog, de chorioidea. Omdat het meestal gaat om een rond defect, noemt men het areolair. Zo is men gekomen tot de ingewikkelde naam centrale areolaire chorioidea dystrofie.
Vaak wordt CACD, een erfelijke vorm van maculadegeneratie op jonge leeftijd,overgedragen.Mannen en vrouwen zijn even vaak aangedaan.
De symptomen van CACD manifesteren zich vaak voor het eerst op jongvolwassen leeftijd (tussen 25 en 55 jaar). Meestal merken mensen met CACD als eerste symptoom dat ze minder scherp gaan zien, wat niet te verhelpen is met een bril of contactlenzen. De gezichtsscherpte gaat traag achteruit: vaak zijn patiënten tussen 40 en 70 jaar als zij het eindstadium van CACD bereiken. Eén of beide ogen hebben dan een gezichtsscherpte van minder dan 0,1. De snelheid van achteruitgang van de gezichtsscherpte kan echter aanzienlijk verschillen van persoon tot persoon en zelfs tussen de twee ogen. De daling van de gezichtsscherpte gaat doorgaans gepaard met een verminderde lichtgevoeligheid in het centrale deel van het gezichtsveld en met stoornissen van het kleurenzicht.
Met behulp van fluorescentieangiografie of FAG genoemd, kunnen de veranderingen in de macula en het vaatvlies nog duidelijker zichtbaar gemaakt worden.
Behandelingsmethoden
Voor juveniele macula degeneratie zijn nog geen behandelingsmethoden of therapieën voor handen.
Wetenschappelijke studies richten zich op de genetische oorzaken van de verschillende ziekten. Wetenschappelijke ontwikkelingen bieden echter wel perspectieven voor de ontwikkeling van één of meerdere therapieën. Een dergelijke therapie zal de progressie vertragen of in het meest gunstige geval stoppen. Een termijn waarop een dergelijke behandeling beschikbaar komt, kan nog niet worden afgegeven.
Hoewel er nog geen therapie beschikbaar is, zijn er wel enige algemene aanbevelingen te geven. Het verdient aanbeveling om te veel zonlicht te vermijden. Ook zijn er aanwijzingen dat het gebruik van te veel vitamine A (of afgeleiden zoals bètacaroteen) schadelijk kan zijn.
